AEP2019

789 AEP 2019-67 Congreso de la Asociación Española de Pediatría Comunicaciones orales y pósteres La concienciación de la importante carga psicológica, eco- nómica y social de las enfermedades raras. Lesiones máculo-papulosas marronáceas lineales en MMII Cornelia de Langes…o Bainbridge-Ropers? No todo es lo que parece Cristina Pardo Domínguez, Juan Antonio Ruiz Moreno, Violeta Jerez Plata, Javier Álvarez Aldeán Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga Introducción El síndrome de Bainbridge-Ropers, descrito por primera vez en 2013 por Bainbridge et al , incluye retraso psicomo- tor, problemas de alimentación, talla baja y alteraciones fenotípicas (cejas arqueadas, narinas antevertidas, desvia- ción cubital de las manos…). Se debe a una mutación en el gen Additionale sex combs-like 3 (ASXL3). Desde su des- cripción, menos de 30 casos han sido publicados en la lite- ratura. Resumen del caso Niña de 3 años, sin antecedentes familiares de interés, pri- mera hija de padres sanos, no consanguíneos. Embarazo en seguimiento en alto riesgo por sospecha de anomalía en el desarrollo de vermix cerebeloso con RMN fetal nor- mal. Parto eutócico a término. Apgar 9/10. No incidencias neonatales. Logró sostén cefálico a los 3 meses, volteo a los 6 meses, sedestación a los 12 meses. A los 14 meses se evidencia retraso psicomotor predominante a nivel de motilidad gruesa: sedestación inestable, no paso de bipedestación a sedestación, no inicio de marcha y aguante parcial del Convulsiones neonatales y lesiones dermatológicas, ¿casualidad? Paula Marín Oliván, Lucía Monfort Belenguer, Carlos Sáenz de Juano Petit, Joaquín Roig Villalba, Verónica Hortelano Platero Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia Introducción La incontinencia pigmenti (IP) o Bloch-Sulzberger Syndro- me forma parte de los síndromes neurocutáneos (facoma- tosis). Son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan a la piel y al SNC. Aunque son genética y fenotípi- camente diversos tienen en común su origen en defectos del tejido ectodérmico embrionario. Afecta a 1/50 000 na- cidos vivos, aproximadamente 3/4 partes se deben a mu- taciones esporádicas y se hereda con un patrón ligado al X dominante. El gen afecto, localizado en el cromosoma X (Xq28), se denomina IKBKG y codifica la proteína IKBKG o NEMO, cuya alteración causa una desregulación de la apoptosis celular. Clínicamente es muy variable, pudiendo afectarse piel (4 estadios de comienzo y duración variable con distribución según las líneas de Blaschko), anejos cu- táneos, ojos (retinopatía) y sistema nervioso central (ma- yor morbimortalidad). El diagnóstico es fundamentalmen- te clínico, el definitivo es genético. En la actualidad no existe un tratamiento definitivo, por lo que cobra impor- tancia un correcto seguimiento y prevención de las posi- bles complicaciones. Resumen del caso Neonato mujer de 7 días de vida trasladada desde un hos- pital comarcal por convulsiones clónicas de miembro su- perior derecho con desviación de la mirada y comisura bucal ipsilateral, cianosis y desaturación de menos de 1 minuto de duración y con frecuencia prácticamente hora- ria. En la exploración clínica únicamente destacan lesiones máculo-papulosas eritematosas y marronáceas en miem- bros inferiores. Antecedentes obstétricos y perinatales sin interés. Se realiza análisis de sangre, estudio de líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética (RM) cerebral (todo normal) y electroencefalograma (EEG) que registra una crisis sutil seguida de periodo de supresión llamativo. Se consiguieron controlar las convulsiones con levetirace- tam y ácido valproico. Fue valorada por Oftalmología (fon- do de ojo normal), Dermatología y Neuropediatría. A los 3 meses obtuvimos el resultado del análisis genético donde se confirmaba la sospecha de incontinencia pigmenti . Conclusiones y comentarios La importancia de una exploración clínica exhaustiva y una correcta inspección de la piel ante clínica neurológica.

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