AEP2019

752 Comunicaciones orales y pósteres AEP 2019-67 Congreso de la Asociación Española de Pediatría yoría de los casos estudiados se acompaña de leucopenia. La presentación más frecuente es la neumonía, seguido del SST y la infección de tejidos blandos. Nuestro paciente cumple criterios diagnósticos de SST estreptocócico por aislamiento del microorganismo en el hemocultivo, hipo- tensión y afectación multiorgánica con coagulación intra- vascular diseminada y afectación de la función renal y he- pática. La penicilina es de elección y se recomienda añadir clindamicina por su actividad antitoxina. Síndrome de Carpenter o acrocefalopolisindactilia tipo II María Martínez Bravo, Olivia Oria de Rueda Salguero, Irene Fuentes Muñoz, Natalia Díaz Ortiz, José Beceiro Mosquera Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid Introducción El síndrome de Carpenter es una enfermedad genética au- tosómica recesiva muy infrecuente, causada por mutacio- nes en el gen RAB23 . Hasta la fecha se han descrito 12 mu- taciones en 34 pacientes de 26 familias no relacionadas. El síndrome se caracteriza, entre otras alteraciones, por acro- cefalia, craneosinostosis, polidactilia y sindactilia en ma- nos y pies. Presentamos un nuevo caso de un paciente con síndrome de Carpenter diagnosticado en periodo neonatal y su evo- lución. Resumen del caso Recién nacido pretérmino de 35 + 1 semanas de edad ges- tacional, que ingresa en el servicio de Neonatología por prematuridad y síndrome marformativo. Embarazo con- trolado con ecografías prenatales normales. Madre y her- mana con sindactilia en ambos pies, sin otros anteceden- tes familiares ni personales de interés. A la exploración física presenta acrocefalia, alteraciones faciales caracterís- ticas (hipertelorismo, epicanto, micrognatia, puente nasal bajo, paladar ojival, orejas de implantación baja, facies aplanada), sindactilia entre el segundo y tercer dedos con braquimesofalangia en ambos pies, clinodactilia, hipospa- dias y varias cardiopatías (comunicación interventricular, comunicación interauricular tipo ostium secundum y duc- tus arteriovenoso persistente). Además de las malformaciones descritas, el paciente ha presentado en su evolución varias patologías asociadas: craneosinostosis con trigonocefalia, drusas del nervio óp- tico, alteraciones mandibulares, hernia umbilical, quiste de utrículo prostático, cifosis dorsal e hiperlordosis lum- bar, genu valgo, pie plano y problemas en el lenguaje. Ha seguido tratamiento de estimulación temprana, logopédi- Shock tóxico neonatal por streptococcus pyogenes : transmisión vertical Marta Freixas Bermejo, Fátia Castillo Gómez, María Josa Eritja, M.ª José García Borau, Gemma Ginovart Galiana, Elisenda Moliner Calderón Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona Introducción La infección por streptococcus pyogenes es una causa poco frecuente de sepsis neonatal. Se ha dividido en tres formas clínicas: el shock tóxico (SST), la fascitis necrotizante y la enfermedad invasora. El SST está causado por una exotoxi- na que provoca la activación y proliferación de los linfoci- tos T, induciendo una cascada de citoquinas proinflamato- rias. Presentamos un caso de sepsis neonatal precoz que cumple criterios de SST. Resumen del caso Ingresa recién nacido de 12 horas de vida por cuadro de shock séptico. La madre presenta pico de fiebre intraparto sin clínica asociada. Nace el recién nacido con escaso es- fuerzo respiratorio, que requiere de ventilación con pre- sión positiva. A las 12 horas de vida presenta mal estado general con hipoactividad y taquicardia. Destaca aumento de CK, hiperlactacidemia (8 mmol/l), PCR de 30,9 mg/dl y alteración de la función hepática y renal. Presenta inesta- bilidad hemodinámica que precisa 3 cargas de volumen y soporte vasoactivo con dopamina, así como soporte respi- ratorio con CPAP. Se recogen cultivos microbiológicos in- cluyendo punción lumbar y se inicia cefotaxima y clinda- micina. Se detecta rabdomiólisis severa con CK hasta 34 621 U/l, alteración de la función renal con creatinina máxi- ma de 163 umol/l y urea de 17 mmol/l, acompañado de alteraciones electrolíticas. Presenta coagulación intravas- cular diseminada precisando 3 transfusiones de plasma. Neuroimagen sin alteraciones relevantes. Monitor función cerebral normal. A las 48 horas de vida, tras aislar strepto- coccus pyogenes del grupo A en hemocultivo del recién nacido y de la madre, se cambia cobertura antibiótica a ampicilina y clindamicina, que se mantiene durante 14 días. Recuperación clínica y analítica posterior. Conclusiones y comentarios La infección neonatal por streptococcus pyogenes puede clasificarse en temprana (<3 días de vida) o tardía (>3 días de vida). En la forma precoz la transmisión es vertical y se relaciona con fiebre materna puerperal o corioamnionitis. La clínica aparece distrés respiratorio, letargia, vómitos y disminución de la ingesta. Un 25% de los casos presenta exantema cutáneo y la fiebre es poco evidente. En la ma-

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