AEP2019

479 AEP 2019-67 Congreso de la Asociación Española de Pediatría Comunicaciones orales y pósteres de soporte, siendo exitus a los 3 meses de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las alteraciones genéticas más destacables del brazo cor- to del cromosoma 5 son el síndrome cri-du-chat y la triso- mía 5p. La asociación de deleción terminal asociada a du- plicación invertida de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 ha sido reportada únicamente en 7 pacien- tes. Teniendo en cuenta la correlación genotipo-fenotipo des- crita en las alteraciones genéticas del cromosoma 5p, cabe destacar que los 3 casos con genotipo prácticamente coin- cidente con el de nuestra paciente presentaron afectación cardiológica grave. DESCRIPCIÓN DE UN CASO DE SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER: ENFERMEDAD RARA A TENER EN CUENTA M.ª Del Carmen Melguizo Morales, M.ª Comino Martínez, Inmaculada Rodríguez Quesada, Alberto Javier Pérez Aranda Redondo, Leonardo Chacín Lander, Juan Alonso Cózar Olmo Hospital San Agustín, Linares, Jaén INTRODUCCIÓN El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad rara, ca- racterizada por presentar aplasia cutis congénita (acom- pañada o no de defectos del cráneo de gravedad variable) y defectos transversales de extremidades, que pueden ir desde sindactilia y braquidactilia hasta ausencia de falan- ges, dedos o del miembro completo. Se hereda habitualmente con un patrón autosómico domi- nante por mutaciones en el gen ARHGAP31, localizado en 3q13, aunque también se han descrito formas de herencia autosómica recesiva y mutaciones de novo . Existe una gran variabilidad fenotípica según las anoma- lías asociadas, por lo que su pronóstico es muy variable, dependiendo sobre todo de la afectación cardiovascular y de sistema nervioso central. Su tratamiento es sintomáti- co. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término (39 + 4 semanas gestacionales) y peso adecuado (3150 g), Apgar 9/10. Al nacimiento presen- ta lesión redondeada en cuero cabelludo, a nivel de fonta- nela anterior, que impresiona en fase de reepitelización sin sangrado activo, e hipoplasia de 2º, 3º y 4º dedos de ambos pies y distrofia ungueal. No otros signos malformativos. DELECIÓN TERMINAL Y DUPLICACIÓN CON INVERSIÓN DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5, A PROPÓSITO DE UN CASO Manuel Lubián Gutiérrez, Antonio Segado Arenas, Alicia Ramos Rodríguez, Débora González Diego, Fátima Rivera Rodríguez Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El brazo corto del cromosoma 5 constituye una región am- pliamente estudiada. Su alteración en forma de deleción o duplicación da lugar a dos síndromes bien conocidos: sín- drome cri-du-chat y trisomía 5p. El síndrome cri-du-chat se produce por la deleción del bra- zo corto del cromosoma 5 o de una parte del mismo. El mapeo de este brazo cromosómico ha permitido el estu- dio de la posible correlación genotipo-fenotipo. La trisomía 5p consiste en la duplicación dematerial gené- tico del brazo corto del cromosoma 5. La región crítica se localiza entre 5p10 y 5p13.18 y el grado de afectación feno- típica parece estar relacionado con la longitud del seg- mento duplicado. RESUMEN DEL CASO Lactante de 3 meses nacida a término mediante cesárea. Peso al nacimiento: 1800 gramos. Fruto de sexta gestación controlada. Padres no consanguíneos. En semana 17 se detecta translucencia nucal >7 mm. En controles posterio- res, higroma quístico y ventriculomegalia bilateral, así como crecimiento intrauterino retardado tipo 1. La familia rechazó realización de pruebas diagnósticas invasivas. Al nacimiento, rasgos dismórficos con hipotonía, microce- falia con dolicocefalia, hipertelorismo, retrognatia, blefa- rofimosis, filtrum largo, paladar ojival, orejas de implanta- ción baja con pabellón auricular displásico, cuello corto con piel redundante, pulgares incluidos, segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto, pie equinovaro bilateral rígido. Tórax pequeño y campanifor- me, posición en opistótonos, abdomen globuloso y hernia umbilical. Como hallazgos en el estudio: anemia al naci- miento, agenesia parcial del cuerpo calloso y comunica- ción interauricular muy amplia, presentando práctica- mente una aurícula única y ductus arterioso persistente. En el cariotipo (46 XX) se observó material adicional en el brazo corto del cromosoma 5 a partir de la banda p14. Se realizó array -CGH detectándose deleción en 5p15.33p14 y duplicación con inversión en 5p14.3p11. No se llevó a cabo segregación familiar, salvo cariotipo que fue normal. Requirió soporte con ventilación mecánica invasiva en todo momento desde el nacimiento. Empeoramiento clí- nico progresivo, inestabilidad cardiorrespiratoria a pesar

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