AEP2019

476 Comunicaciones orales y pósteres AEP 2019-67 Congreso de la Asociación Española de Pediatría ALTERACIONES EN ECOGRAFÍA PRENATAL Y RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO DE PROBABLE ORIGEN FETAL. ¿PODEMOS QUEDARNOS TRANQUILOS ANTE UN ADN FETAL NORMAL? Isabel M.ª Rodríguez Toro, Marta Prada Tellado, Natalia González Freiria, Fátima Graña Silva, Marta Padín Fontán, Alicia Sardina Ríos Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense INTRODUCCIÓN La trisomía 9p (síndrome de Rethoré) es la cuarta trisomía autosómica más frecuente después de las trisomías 21,13 y 18. Se origina a través de traslocaciones balanceadas presentes en uno de los progenitores o como mutación de novo (duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9 o de alguna parte del brazo largo). Aunque la variabilidad fenotípica es grande, se caracteriza principalmente por malformaciones en distintos órganos, retraso psicomotor y epilepsia (especialmente si existen anomalías en el sistema nervioso central). Las principales características físicas son orejas de implan- tación baja, hipertelorismo, nariz prominente, comisura bucal en v invertida y anomalías en manos y pies (Tabla1). El diagnóstico se realiza a través de estudio cromosómico y citogenético de células. Es necesario una vez detectada completar el estudio con pruebas de imagen (resonancia magnética cerebral, serie ósea…). El tratamiento es multi- disciplinar, destacando la rehabilitación y la estimulación precoz. El pronóstico es muy variable. RESUMEN DEL CASO Neonato nacido a las 37 + 4 semanas, RCIU tipo I. Cribado prenatal alto riesgo. DNA fetal bajo riesgo. Presenta fenoti- po peculiar caracterizado por microcefalia, fontanela ante- rior amplia, nariz globulosa, orejas de implantación baja, hipertelorismo, cuello corto, oblicuidad de los párpados hacia abajo, clinodactilia e impresiona de hipoplasia en falanges de quinto dedo de ambas manos. Clínicamente destaca dificultad en la coordinación succión-deglución, precisando uso de sonda nasogástrica para alimentación hasta los 23 días de vida. En Ecografía transfontanelar se evidencia cuerpo calloso hipoplásico y colpocefalia bilateral que posteriormente se confirma en RM cerebral junto con vermis cerebeloso hipo- plásico e inserción torcular elevada. En serie ósea: retraso de edad ósea, caderas displásicas con luxación femoral próximal, ausencia de núcleos de osificación tibiales y de los huesos del tarso, así como hipoplasia de falanges de dedos de manos y pies y ausencia de segunda falange de quinto dedo de las manos. Se solicita cariotipo de alta resolución, diagnóstico de tri- somía del cromosoma 9p compatible con el fenotipo de nuestro paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de ser la cuarta trisomía más frecuente, no está incluida en el estudio de DNA fetal por lo que ante hallaz- gos neonatales sugestivos debe solicitarse un cariotipo. El pronóstico es muy variable principalmente debido a la existencia de cardiopatía o alteraciones neurológicas. Es necesario un abordaje multidisciplinar (rehabilitación y estimulación precoz). Genética Clínica y Dismorfología

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