AEP2019

423 AEP 2019-67 Congreso de la Asociación Española de Pediatría Comunicaciones orales y pósteres ANEMIA DE LA ACIDEMIA PROPIONICA: RESULTADOS DEL TRATAMIENTO CON ERITROPOYETINA Daniel Enrique Alonso Martín, Amaya Bélanger Quintana, Víctor Quintero Calcaño, Sinziana Stanescu Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN La acidemia propiónica es una enfermedad producida por la alteración en el metabolismo intermediario de los ami- noácidos ramificados que tiene repercusiones sistémicas tanto agudas como crónicas. El tratamiento habitual de la enfermedad consiste en una dieta restringida en proteínas naturales y suplementada por productos dietéticos y vita- mínicos especiales. Una de las complicaciones conocidas de la enfermedad es la anemia, que no siempre se produce en el contexto de descompensaciones agudas. Su mecanismo etiológico se desconoce, pero se supone un fallo medular. El tratamiento con darbepoetina produce un estímulo hor- monal eritropoyético que ha demostrado eficacia en otras enfermedades crónicas. Presentamos el caso de un pa- ciente con acidemia propiónica y anemia crónica en el que se ha llevado a cabo una prueba terapéutica con este com- puesto. RESUMEN DEL CASO Niño de 8 años de edad diagnosticado de acidemia propió- nica tras descompensación neonatal que durante la evolu- ción de la enfermedad ha presentado anemia intensa de forma repetida que ha requeridomúltiples transfusiones e incluyo tratamiento por hiperferritinemia. En el último año, coindiciendo con frecuentes infecciones pero con adecuado control metabólico, comienza con anemia cró- nica que requiere transfusiones cada 15-20 días. Tras 6me- ses sinmejoría proponemos la administración de eritropo- yetina recombinante (darbepoetina) mediante inyección subcutánea para valorar la respuesta medular al estímulo hormonal. Tras ensayarse la pauta mensual, quincenal y semanal no se objetiva una mejoría de la anemia ni dismi- nución significativa de las transfusiones periódicas por lo que se decide suspender el tratamiento. Sin embargo, se observa que se consigue espaciar las transfusiones cuan- do se aumentó la cantidad de proteínas naturales que se indicaron en la dieta del paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El mecanismo de la anemia en la acidemia propiónica no está bien establecido y, a la vista de la falta de respuesta en la paciente a la darbepoetina, no parece deberse a un pro- blema de falta de respuesta al estímulo hormonal sino a lesión del propio tejido hematopoyético, agravado por la restricción proteica necesaria para el control de la enferme- dad. Consideramos que esta restricción debe ser ajustada para evitarla en exceso y así mejorar el cuadro clínico, tanto en general como en especial el aspecto hematológico. CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA María Pérez Chamorro, José Luis López-Prats Lucea, Belén Andresen Lorca Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) incluye un espectro de enfermedades raras con afectaciónmultiorgá- nica y gravedad variable. Se hereda con patrón autosómi- co recesivo, por mutación de diversos genes que condicio- nan alteraciones del metabolismo peroxisomal, provocando un déficit en la síntesis del plasmalógeno y alteraciones en la α-hidroxilación del ácido fitánico. La enfermedad se caracteriza por el acortamiento rizomé- lico de las extremidades, calcificaciones epifisarias, con- tracturas articulares dolorosas, malformaciones craneofa- ciales, cataratas bilaterales, retraso psicomotor y mortalidad temprana. RESUMEN DEL CASO Recién nacido de 38 + 5 semanas, gestación controlada, con ecografías prenatales normales. Cesárea urgente por presentación podálica, Apgar 10/10, 3445 g. Primera gesta- ción, madre sana de 41 años, sin antecedentes familiares de interés. La exploración física objetiva acortamiento rizomélico de huesos largos, facies dismórfica, cuello corto, hipotonía axial, rigidez articular dolorosa con imposibilidad de ex- tensión completa, caderas bloqueadas y polipnea. En la serie ósea se observa ensanchamiento metafisario, calcificaciones simétricas articulares, hendiduras vertebra- les y calcificación de discos intervertebrales (Imagen 1). La Errores Innatos del Metabolismo

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